מחלות חיבור עצב שריר

מדובר במחלות נדירות יחסית, ולכן לא ארחיב בתיאורן.
מיאסטניה מולדת (congenital myasthenia) – קבוצה של מחלות גנטיות המתחילות בעיקר בילדות, ואשר הסתמנותן דומה למיאסטניה גרביס. במקרים אלה מדובר בפגם גנטי באחד ממרכיבי הסינפסה, אשר בדומה למיאסטניה גרביס גורם להפרעה בתקשורת בין העצב לשריר. בניגוד למיאסטניה גרביס האוטואימונית, כאן אין מדובר בתהליך דלקתי או חיסוני, ולכן כל הטיפולים מדכאי מערכת החיסון אינם רלוונטים בקבוצת מחלות זו. לעיתים טיפול סימפטומתי עשוי לעזור.
סינדרום מיאסטני ע"ש למברט איטון (Lambert Eaton Myasthenic Syndrome- LEMS) – תסמונת נדירה המופיעה במבוגרים ולעיתים קרובות קשורה לגידולים ממאירים. לעיתים גידולים סרטניים, בפרט גידולי ריאה, גורמים להפעלת מערכת החיסון כנגד מרכיבי גידול שונים. אותם נוגsנים שמכוונים נגד מרכיבי הגידול תוקפים מרכיבים של מערכת העצבים. ב- LEMS הנוגדנים תוקפים תעלות סידן בסינפסה (איזור הפר-סינפטי), ולכן מדובר במחלת חיבור עצב-שריר. הסימפטומים העיקריים יהיו חולשת שרירי הגפיים ופחות שרירי הפנים. יתכנו גם סימפטומים תחושתיים קלים. הטיפול מכוון בעיקרו כנגד הגידול הגורם למחלה. אציין, כי יתכנו מקרים של תסמונת זו ללא קשר לגידולים.