מחלות ניווניות של העצבים המוטוריים– העצבים האחראים על תנועת השרירים. מדובר בקבוצת מחלות, כאשר השכיחה והקשה שבניהן היא מחלת ALS. ניוון העצבים המוטורים גורם לחולשה ודלדול של השרירים. הסימפטומים שייגרמו תלויים כמובן בשרירים שנפגעים. חולשת שרירי הידיים תגרום לקושי בפעילות הידיים, כגון: קושי בכתיבה, אחיזת חפצים, כפתור כפתורים, הרמת משאות וכו'. חולשת שרירי הרגליים עלולה להתבטא בקשיי הליכה, צניחה של כפות הרגליים, קושי לקום מישיבה, לעלות מדרגות וכו'. פגיעה בשרירי הצוואר תגרום לקושי להחזיק את הראש זקוף, כששרירי הדיבור והבליעה נפגעים יופיע שינוי בגוון הקול, הדיבור יהפוך לפחות מובן, יופיעו קשיי בליעה, אכילה וכו'. קפיצות שרירים עדינות שאינן מכאיבות (פסיקולציות) או התכווצויות שרירים גסות וכואבות (muscle cramps) הינן תופעות שכיחות של מחלות הנוירון המוטורי ובפרט של מחלת ALS. חשוב לציין, כי קפיצות שרירים (פסיקולציות) או התכווצויות שרירים עשויות להופיע גם ללא קשר למחלות הנוירון המוטורי או מחלת ALS, ולעיתים הינן תופעות שפירות. רוב המחלות בקבוצה זו הן אקראיות והסיבה להן אינה ידועה. בחלק קטן מהמקרים הסיבה גנטית, והמחלה קיימת או עלולה להתפתח בקרב קרובי משפחה. אחוז קטן מחולי מחלת ALS סובל ממחלה משפחתית ( Familial ALS – מחלת ALS משפחתית). בחלק ממקרי מחלת ALS משפחתית אותרו הגנים האחראים למחלה. לרוע המזל, אין כיום טיפול יעיל היכול לעצור את התקדמות מחלות הנוירון המוטורי. מהלך המחלה תלוי בסוג המחלה, כאשר מחלת ALS היא הקשה בקבוצה זו של מחלות. חשוב ביותר לשלול סיבות או מחלות אחרות היכולות לדמות למחלות הנוירון המוטורי, ואשר חלקן ניתנות לטיפול.
דלדול מתקדם של שרירי השוקיים בחולה ALS.
מחלות הנוירון המוטורי
מחלות הנוירון המוטורי הינן קבוצת מחלות, אשר הידועה השכיחה והקשה שבניהן היא מחלת ALS (Amyotrophic lateral sclerosis). כאמור מדובר במגוון מחלות, בעלות מהלך ופרוגנוזה שונים. שם המחלות מתאר למעשה את טיבן- מחלות של מערכת העצבים הפוגעות בעצבים המוטורים. אמנם במחלות אלה קיימות עדויות על פגיעה במערכות עצביות אחרות, אך הן שוליות, ובפועל עיקר הבעיה נובעת מניוון של העצבים המוטורים. אזכיר, כי העצבים המוטורים הינם העצבים האחראים על תנועת השרירים. מכאן, שהסימפטומים העיקריים של מחלות אלה הם חולשה וירידה בנפח השרירים – דלדול שרירים. מחלות אלה ובפרט מחלת ALS עלולות למעשה לפגוע בכל השרירים הרצוניים – שרירי הידיים, הרגליים, הצוואר, הנשימה, הדיבור הלשון ועוד. לפיכך, הסימפטומים יכולים להתחיל בחולשת הידיים, הרגליים, קשיי הליכה, שינוי גוון הקול, קשיי דיבור, בליעה ועוד. קפיצות שרירים (muscle twitches), הקרויות גם פסיקולציות (fasciculations) או התכווצויות שרירים כואבות (cramps) הינן תופעה שכיחה במחלות הנוירון המוטורי. מחלת ALS מתאפיינת בקפיצות עדינות ומרובות של השרירים הנצפות על פני העור. אם כי, בהעדר חולשת שרירים או דלדול שרירים תופעה זו בדרך כלל שפירה. חשוב לציין, כי מדובר במחלות ניווניות של העצבים המוטורים, דהיינו מסיבות שרובן עדיין טרם ברורות, מתנוונים העצבים המוטורים בהדרגה עד מותם. יתכנו כמובן מצבים אחרים הפוגעים בעצבים המוטורים, לדוגמא: פריצת דיסק עם לחץ על המסילות המוטוריות בחוט השדרה, נוירופתיה מוטורית, או טרשת נפוצה (MS) הפוגעת בעצבים המוטורים, אך בכל המקרים האלה, אין מדובר במחלת הנוירון המוטורי או מחלת ALS, מאחר שהסיבה לפגיעה המוטורית מקורה במחלה אחרת. מכאן, שחשוב ביותר לשלול סיבות אחרות העשויות לחקות את מחלות הנוירון המוטורי, ואשר לעיתים קרובות ניתנות לטיפול.
במחלות הנוירון המוטורי העצבים יכולים להתנוון בכל הרמות של מערכת העצבים: חוט השדרה, גזע המוח והקורטקס (קליפת המוח) המוטורי. הבסיס לסיווג מחלות אלה מתמקד במיקום העצבים המוטורים שמתנוונים. כאשר מתנוונים רק הנוירונים המוטורים התחתונים, המצויים בקרן הקדמית של חוט השדרה (ראה איור – פרק מערכת העצבים ההיקפית), דהיינו, אותם נוירונים, אשר מעצבבים ישירות את השרירים, מדובר במחלות מסוג Spinal muscular atrophy- SMA; כאשר מתנוונים רק הנוירונים המוטורים הגבוהים יותר, דהיינו אלה שמתחילים במוח ויורדים לאורך חוט השדרה בדרכם לנוירונים המוטורים התחתונים, מדובר על מחלה מקרויה-PLS Primary lateral sclerosis; כאשר שתי המערכות מתנוונות, דהיינו גם הנוירונים המוטורים העליונים וגם התחתונים תגרם מחלת ALS -Amyotrophic lateral sclerosis. במבוגרים מחלת ALS היא הקשה מבין כולן, ולמרבה הצער גם השכיחה מכולן. SMA, ו- PLS הן בדרך כלל בעלות מהלך איטי יותר ועשויות להימשך שנים ארוכות. בילדים קיים סוג של SMA (נקרא Werdnig-Hoffmann disease) מחלה קשה המופיעה בשנים הראשונות לחיים מתקדמת במהירות וגורמת למוות בגיל צעיר.
מחלת Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS
מחלת ALS היא מחלת הנוירון המוטורי השכיחה ביותר במבוגרים. בממוצע מספר החולים החדשים בשנה נע בין 0.5 ל- 2 ל- 100,000 אנשים, כאשר גברים נפגעים מעט יותר מנשים. מחלת ALS לרוב מתחילה בחולשת שרירים, לעיתים קרובות בידיים, ומתבטאת בקושי או מגושמות בביצוע פעולות עדינות עם האצבעות. בדרך כלל, בתחילה הסימפטומים של מחלתALS קלים, ולכן קיימת נטייה להתעלם מהם, אך עם הזמן חולשת השרירים מתגברת ומתפשטת. החולשה מתקדמת בהדרגה לשרירים אחרים באותה גפה, למשל משרירי כפות הידיים לשרירי האמה, הזרוע והכתף, וכן לשרירים בגפיים האחרות, לשרירי הצוואר, הלשון, שרירי הדיבור והנשימה. למעשה, מחלת ALS עלולה בהדרגה לפגוע בכל השרירים הרצוניים. חולשת שרירי הרגליים תתבטא בקשיי הליכה, אי יציבות בהליכה, נפילות חוזרות, כפות רגליים צנוחות- כך שבעת הליכה כף הרגל פוגעת בקרקע, קושי לקום מישיבה, לעלות מדרגות וכו'. חולשת שרירי הצוואר מתבטאת לרוב בקושי להחזיק את הראש מורם כך שהראש נופל קדימה. מחלת ALS פוגעת לעיתים קרובות ולפעמים כבר בהתחלה בשריר הדיבור, הבליעה והלשון. במקרים אלה ההסתמנות תהיה שינוי בגוון הקול, הקול יהפוך לפחות מובן, לעיתים בעל גוון נזלי (כאילו שמדברים מהאף), וכן יתפתח קושי בבליעה. לעיתים שרירי הבליעה והדיבור (הקרויים גם השרירים הבולברים) יפגעו ראשונים, ויגרמו לעיקר הסימפטומים. ממצאים טיפוסיים נוספים של מחלת ALS כוללים: דלדול ניכר בנפח בשרירים; קפיצות עדינות, שאינן כואבות בשרירים הקרויות פסיקולציות או muscle twitches; התכווצויות גסות כואבות מאוד של השריר, אשר במהלכן השריר מתקשה וכואב מאוד, קרויות muscle cramps. עם הזמן מחלת ALS מתקדמת, חולשת השרירים מתפשטת ומערבת שרירים רבים בגוף כולל את שרירי הנשימה ומצריכה הנשמה מלאכותית והזנה ישירות לקיבה. רוב החולים נפטרים תוך 6-3 שנים מגילוי המחלה. ישנם דיווחים על מקרים סוערים המתקדמים במהירות רבה וכאלה איטיים יותר.
סינפסה. איזור הקישור והעברת המסרים בין תא עצב אחד לשני ובין תא עצב לשריר.
מחלת ALS – אבחון
אבחון מחלת ALS מתבסס על הבדיקה הנוירולוגית ומסתייע בבדיקת ה- EMG. בבדיקה הנוירולוגיות אופייני למצוא שילוב של סימנים המעידים על פגיעה בנוירונים המוטורים התחתונים (דלדול שרירים, קפיצות שרירים- פסיקולציות ועוד) ובפגיעה בנוירונים המוטורים העליונים (ערות החזרים, החזרים פתולוגים, עליה בטונוס השרירים ועוד). לעיתים בתחילת מחלת ALS לא יופיע שילוב הסימנים, אלא יהיו סימני פגיעה רק בקבוצת נוירונים אחת, ורק עם התקדמות מחלת ALS יתווספו יתר הממצאים. קיימים קריטריונים קליניים לקביעת האבחנה של מחלת ALS הלוקחים בחשבון את מספר איזורי הגוף שנפגעו. מכאן, שבשלבים הראשונים, כאשר מחלת ALS עדיין מוגבלת, חלק לא מבוטל מהלוקים בה לא יעמדו בקריטריונים, ויהיו בגדר חשודים. בדיקת EMG במקרים אלה עוזרת מאוד, מאחר שהיא מגלה לעיתים קרובות שינוים בשרירים שעדיין לא מראים את סימני המחלה. בכל אופן, חשוב לציין, כי אבחון מחלת ALS מתבסס על הבדיקה הנוירולוגית הקלינית ונתמך בבדיקת EMG (אשר אינה ספציפית אך בנוכחות קליניקה מתאימה מסייעת מאוד באבחון). יש לזכור, כי ברוב המקרים אין בדיקת הדמיה או בדיקת מעבדה המאבחנת את המחלה בוודאות, למעט המקרים המשפחתיים הנדירים, אשר בהם אותר הגן, ואז ניתן להיעזר בבדיקות גנטיות. חשוב גם להדגיש גם, כי באמצעות בדיקת EMG ניתן לאבחן מחלות אחרות הגורמות לתמונה דמוית מחלת ALS, ובכך למעשה לשלול את האבחנה של ALS – הכוונה בעיקר לנוירופתיות מוטוריות, אשר הינן בדרך כלל מחלות אוטואימוניות, בעלות מהלך שפיר לעין ערוך בהשוואה למחלת ALS, ואשר ניתנות לטיפול.
כאמור, רק במיעוט המקרים, כאשר הסיבה למחלה היא גנטית, ניתן להיעזר באבחון גנטי ולהציע גם יעוץ גנטי. אך כפי שצויין, ברוב המכריע של המקרים מחלת ALS מופיעה באופן אקראי, ואין אפשרות לזהות גן זה או אחר הגורם להתפתחותה.
מחלת ALS – טיפול
לרוע המזל אין טיפול יעיל העוצר את התקדמות מחלת ALS, וזאת על אף מחקרים וניסיונות רבים שנערכו ונערכים ברחבי העולם. התרופה Rilutek דווחה כמאריכה במעט את חייהם של החולים, אך היא אינה משפיעה מהותית על מהלך מחלת ALS. תרופות אחרות שנוסו לא הוכחו כיעילות. הטיפול העיקרי שניתן כיום הוא טיפול תומך, כגון: פיזיותרפיה, הזנה טובה, טיפול בכאבים, זיהומים, סיוע נשימתי וכו'. מאחר שברגע שהמחלה אובחנה המסלול הוא חד כיווני, חשוב מאוד לבסס את האבחנה, ובפרט לשלול מחלות אחרות דמויות מחלת ALS, כגון: נורופתיות מוטוריות, מחלות אחרות של חוט השדרה, ואף סוגים מסוימים של מיופתיות.
