#26233
גל
משתתף

הגנטיקאי נוירולוג שלל קשר של הסימפטומים למוטציה מהסיבות:
1. גם לאבא נמצאה אותה מוטציה ואין אצלו סימפטומים (רץ מרתון)
2. MRI מוח, US כליות ורופא עיניים – בדיקות שקשורות למוטציה והיו תקינות

להרגשתי חוסר היציבות במפרקים קשור ומתגבר לפי רמת ההתעייפות של השרירים.
בימים בהם אני חש פחות עייפות בשרירים יש גם פחות ביטוי בחופש של המפרקים.

מקריאה באתר, נראה שהתופעות המתוארות במחלה "מיאסטניה גראביס" דומות לסימפטומים, אך מדובר רק בחלקו התחתון של הגוף (גב תחתון, אגן, רגליים), עם חולשה ועייפות שמתגברות בערב ומצמצמות מאוד את התפקוד (למשל, לא מסוגל לעמוד במקלחת).

לא נעשו בדיקות המתוארות בדף המחלה.
האם לדעתך יש צורך לברר את הכיוון הזה?
כיוונים אחרים?

תודה