#26234
דר רון דבי
מנהל בפורום

אז כנראה המוטציה לא רלוונטית. אולי מדובר בבעיה גנטית אחרת שלא אותרה. התלונות כפי שאתה מתאר לא טיפוסיים למיאסטניה, אבל תתייעץ בעניין עם נוירולוג. יש סוגים נדירים של מיאסטניה מולדת. בדיקת EMG מכוונת יכולה לזהות מחלות בספקטרום של מיאסטניה. לכן, כדאי שתתייעץ שוב עם נוירולוג.
בברכה
ד"ר רון דבי