Home פורומים נוירלוגיה פורום נוירולוגיה לביתי בת ה-15 יש חשש ל-CONGENITAL MYOPATHY תגובה:לביתי בת ה-15 יש חשש ל-CONGENITAL MYOPATHY

#19041
דר רון דבי
מנהל בפורום

שלום

ניוון שרירים זה מונח רחב מאוד ובמידה מסויימת מיושן לתאר מגוון רחב של מחלות שריר גנטיות, שהשוני בניהן יכול להיות ניכר. בכל מקרה בחשד של ניוון שרירים יש כמובן לבצע הערכה נוירולוגית של חומרת החולשה, איזה שרירים חלשים, וכמובן לנסות להגיע לאבחנה מדוייקת. ברוב המקרים יש צורך לבצע ביופסית שריר, אך במקרים מסויימים בהם התמונה הקלינית מחשידה למחלות מסויימות ניתן לבצע ישירות בדיקות גנטיות. ביופסית השריר יכולה כמובן לתת אינפורמציה רבה בנוגע לסיבה האפשרית. ברגע שהאבחנה מבוססת, מה שלא תמיד אפשרי מבחינה גנטית, יש סיכוי טוב יותר לנסות לנבא את המהלך בעתיד.

בברכה

ד"ר רון דבי