#15714
דר רון דבי
מנהל בפורום

נוירופתיה מסוג HNPP

שלום

אמנם נוירופתיה מסוג HNPP היא גנטית, אך לא תמיד יש סיפור משפחתי, לעיתים מדובר במוטציות חדשות. השילוב של ה- EMG והקליניקה די אופייני ל- HNPP. האבחנה הסופית היא גנטית. במידה והגנטיקה תוכיח שזו הבעיה אז האבחנה סופית. אם ה- EMG וההסתמנות הקלינית מתאימת ל- HNPP אין טעם לעסוק בספקולציות בנוגע לאפשרויות אחרות, אלא לבצע את הבדיקה הגנטית, ואח"כ בהתאם לתשובה להחליט.

בברכה

ד"ר רון דבי