#23381
דר רון דבי
מנהל בפורום

שלום
מדובר בנוירופתיה גנטית עקב מוטציה בגן מסויים שגורמת לשקיעת חלבון לא תקין בעצבים ולפגיעה בהם. הנוירופתיה גורמת להפרעות תחושה, חולשת שרירים ובפרט לפגיעה בעצבים האוטונומיים, מה שעלול לגרום לצניחת לחץ דם בעמידה, הפרעות במערכת העיכול ועוד. החלבון הלא תקין יכול לשקוע גם באיברים אחרים, למשל בלב, ולפגוע גם בהם. האבחנה היא גנטית. אפשר גם להדגים את שקיעת העמילואיד, שזה החלבון הלא תקין, ברקמות.
בברכה
ד"ר רון דבי
נוירולוג