#20386
דר רון דבי
מנהל בפורום

Fshd
שלום
את מעלה שאלה טובה ומורכבת, וזאת בגלל המורכבות הגנטית של מיופתיה מסוג fshd. כעיקרון הפגם הגנטי יכול לגרום להתבטאויות קליניות שונות, החל ממצבים קלים שאפילו לא מאובחנים וכלה בחולשת שרירים קשה. הסיבה היא שלא מדובר במוטציה יחידה אלא למעשה בקיצור של מקטע בגן, וחומרת המחלה תלויה בגודל קיצור הגן. וזה שונה בין חולים שונים. בנוסף, יש חולים עם קליניקה של fshd אך ללא הגנטיקה המקובלת, ואז מדובר ככל הנראה בגנים אחרים או מנגנונים גנטיים שונים. זה קורה בערך בכעשרה אחוזים מחולי fshd.
בברכה
ד׳ר רון דבי
נוירולוג