#25834
דר רון דבי
מנהל בפורום

שלום
אני מניח שמבחינת ההסתמנות של חולשת השרירים התמונה מתאימה ל- FSHD. ישנם מקרים שבהם הפגם הגנטי הוא בגן אחר, ואז לא תמיד בודקים אותו, או שמדובר במחלת שרירים אחרים שדומה ל- FSHD. במידה ומאתרים את הגן אז זה מאשר סופית את האבחנה, אך לא תמיד מאתרים גן שאחראי למחלה גנטית, בין אם מדובר בגן שלא ידוע או גן נדיר או גן שלא נבדק, ועדיין ניתן לומר בסבירות גבוהה שמדובר במחלה גנטית.
כל טוב
ד"ר רון דבי
נוירולוג