#19505
דר רון דבי
מנהל בפורום

FSHD

שלום

העלת שאלות טובות מאוד.
לפי התיאור של חולשה של שרירי הפנים וחולשה של שרירי הכתפיים סביר כי מדובר במחלת שריר שמערבת את השרירים האלה. ברגע שמדובר בחולשה גם של שרירי הפנים, בפרט שזו הייתה החולשה הראשונה זה מצמצם את האפשרויות למספר מחלות שריר, כאשר FSHD היא השכיחה שבהן. FSHD היא תמיד מחלה גנטית, גם אם אין היסטוריה משפחתית וגם אם בבדיקות הגנטיות הרוטיניות לא מגלים את הבעיה. הגנטיקה של מחלת FSHD היא די מורכבת. בכל אופן יש בהחלט מקום לבצע את הבדיקה הגנטית, ואם היא תאשר את האבחנה אז זה סופי. אם לא זה עדיין לא שולל. בנוגע למחלות דלקתיות, המהלך שלהן שונה, הן בד"כ מתקדמות מהר, וחולשת שרירי הפנים, בפרט כסימפטום ראשון אינה טיפוסית. לכן בנסיבות העניין, לא סביר שמדובר במחלת שריר דלקתית, אם כי זו כמובן שאלה שאנו מעלים בכל מקרה של מחלת שריר.
כל טוב
ד"ר רון דבי