ניוון שרירים
שלומית שלום,
שאלה טובה, ביופסית השרירי אינה בודקת את הגן אלא את ביטוי החלבון, דהיינו את נוכחות החלבון בקרום תאי השריר. הבדיקה בד"כ אמינה. ניתן לבדוק את הגן עצמו, אך מדובר בבדיקה מסובכת, מאחר שמדובר בגן גדול מאוד. בביופסית שריר רואים בנוסף לביטוי החלבון גם שינויים אחרים כלליים המעידים כי מדובר בדיסטרופית שרירים. השילוב של הסימנים האלה והבדיקה לביטוי החלבון בד"כ מספיקים לבסס את האבחנה. בנוגע לבדיקת CK, אמנם נכון שבד"כ בחולי בקר הרמה גבוהה, אך כמובן תלוי מה חומרת המחלה, ומה חומרת הפגיעה בשריר, כך שבהחלט יתכן מצב שבו הרמה תהיה גבוהה במקצת.
בברכה
ד"ר רון דבי