- This topic has 3 תגובות, 2 משתתפים, and was last updated לפני 11 years, 11 months by
.
-
תגובות
-
דר דבי שלום רב
לבעלי אובחנה מחלת ניוון שרירים מסוג בקר, ביעוץ הגנטי עלתה שאלה/תהיה בנוגע לאבחנה –
הביופסיה של השריר הראתה פגיעה בגן הדיסטרופין אך בדיקת הCPK שנערכה כמה חוגשים לפני הביופסיה הראתה רמה מעט גבוהה מעל הממוצע.
הרופא הגנטיקאי אמר ששני הדברים סותרים אחד את השני.
אם כך מה הדבר ? האם כדי לחזור על הבדיקה, האם יכול להיות מצב שהמחלה אובחנה בביופסיה אך לא ניראת בבדיקת הדם ?תודה וחג שמח
שלומית
ניוון שרירים
שלומית שלום,
שאלה טובה, ביופסית השרירי אינה בודקת את הגן אלא את ביטוי החלבון, דהיינו את נוכחות החלבון בקרום תאי השריר. הבדיקה בד"כ אמינה. ניתן לבדוק את הגן עצמו, אך מדובר בבדיקה מסובכת, מאחר שמדובר בגן גדול מאוד. בביופסית שריר רואים בנוסף לביטוי החלבון גם שינויים אחרים כלליים המעידים כי מדובר בדיסטרופית שרירים. השילוב של הסימנים האלה והבדיקה לביטוי החלבון בד"כ מספיקים לבסס את האבחנה. בנוגע לבדיקת CK, אמנם נכון שבד"כ בחולי בקר הרמה גבוהה, אך כמובן תלוי מה חומרת המחלה, ומה חומרת הפגיעה בשריר, כך שבהחלט יתכן מצב שבו הרמה תהיה גבוהה במקצת.
בברכהד"ר רון דבי
ד"ר דבי שלום
תודה רבה על התשובה. שאלה נוספת מהם הסימנים האחרים בבדיקת הביופסיה שמצביעים על המחלה? הרופא המטפל כתב באבחנה שמדובר בדיסטרופית שרירים על פי השינויים הדיסטרופיים וירידה קלה בצביעה לדיסטרופין 2 – מה זה אומר ?
מה המשך הטיפול? מהי התפתחות המחלה ? מה שכיחות המחלה אצל מבוגרים בארץ ? האם ישנו מרכז רפואי המתמחה בטיפול במחלת בקר ?תודה וחג שמח
שלומית
- יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.