מוצגות 4 תגובות – 1 עד 4 (מתוך 4 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #26228
    גל
    משתתף

    שלום
    אודה לעזרתך:
    בן 21, מזה שנה וחצי סובל מחולשת שרירים ומפרקים, חוסר יציבות, פריקות ותת פריקות בברכיים ובאגן, חולשה באגן ובגב תחתון, מתקשה בהליכה וישיבה ממושכת. תחושת שריפה בשרירי הרגליים במאמץ קל (שרירים 'נחנקים'). עייפות. ירידה במשקל (74 > 66 ק"ג)

    מגיל צעיר: קריסת כפות רגליים, פריקות ברכיים, כאבי רגליים, מוגבל בריצה – אבל פעיל
    בצבא התחיל קרבי, קורס קצינים והתדרדר עד שחרור על סעיף רפואי
    שיקום במשך 4 חודשים בבית לווינשטיין לא הועיל ואף החמיר את המצב
    היום מוגבל בכל פעילות, לא מסוגל לנהוג
    נעזר בקביים למרחק קצר וכסא גלגלים לטווח של עשרות מטרים ומעלה

    בדיקות לא תקינות:
    ביופסיית שריר: מיופתיה קלה לא ספציפית
    ריצוף אקסום: נמצא שינוי הטרוזיגוטי בגן COL4A1. נמצא בהמשך גם אצל אבא
    צפיפות עצם: תקין, נמוך בעמוד שדרה בלבד 2.8-
    CPK -370
    בדיקה גופנית לאחרונה ע"י ראומטולוג: ללא סינוביטיס, ממצא בולט חולשת ירך שמאל 4/5 יותר מימין, החזרי פיקה מוגברים מעט, הליכה לא יציבה, ללא רגישות בנקודות כאב

    בדיקות תקינות:
    EMG-NCV – תקין (לאחרונה)
    MRI מוח, עמוד שדרה מותני, שרירי ירך ושוק – תקין
    דופלר עורקים, אולטאסאונד כליות, אקו לב, עיניים – תקין
    כל בדיקות הדם תקינות
    פרופיל מיוזיטיס – שלילי
    מבחן מאמץ איסכמי – שלילי

    נוירולוג, ראומטולוג, אנדוקרינולוג – לא מוצאים סיבה לסימפטומים
    האם נתקלת במקרה דומה?
    האם יש לדעתך בדיקות נוספות שיש לבצע?
    מה היית ממליץ לעשות כעת?

    תודה על זמנך.

    #26232
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    שלום
    לא נשמע שמדובר במחלה נוירולוגית אלא יותר בבעיה ברקמת החיבור ולכן גם קיים אצלך חוסר יציבות בפרקים, כי קיימת חולשה של רקמת החיבור שאמורה לייצב אותם. המוטציה שמצאו אצלך היא בחלבון של רקמת החיבור, כך שנראה שהיא קשורה לבעיה שלך. סביר כמובן שמדובר בבעיה גנטית ולא דלקתית. מה חושבים הרופאים שלך בקשר למוטציה שנמצאה?
    בברכה
    ד"ר רון דבי
    נוירולוג

    #26233
    גל
    משתתף

    הגנטיקאי נוירולוג שלל קשר של הסימפטומים למוטציה מהסיבות:
    1. גם לאבא נמצאה אותה מוטציה ואין אצלו סימפטומים (רץ מרתון)
    2. MRI מוח, US כליות ורופא עיניים – בדיקות שקשורות למוטציה והיו תקינות

    להרגשתי חוסר היציבות במפרקים קשור ומתגבר לפי רמת ההתעייפות של השרירים.
    בימים בהם אני חש פחות עייפות בשרירים יש גם פחות ביטוי בחופש של המפרקים.

    מקריאה באתר, נראה שהתופעות המתוארות במחלה "מיאסטניה גראביס" דומות לסימפטומים, אך מדובר רק בחלקו התחתון של הגוף (גב תחתון, אגן, רגליים), עם חולשה ועייפות שמתגברות בערב ומצמצמות מאוד את התפקוד (למשל, לא מסוגל לעמוד במקלחת).

    לא נעשו בדיקות המתוארות בדף המחלה.
    האם לדעתך יש צורך לברר את הכיוון הזה?
    כיוונים אחרים?

    תודה

    #26234
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    אז כנראה המוטציה לא רלוונטית. אולי מדובר בבעיה גנטית אחרת שלא אותרה. התלונות כפי שאתה מתאר לא טיפוסיים למיאסטניה, אבל תתייעץ בעניין עם נוירולוג. יש סוגים נדירים של מיאסטניה מולדת. בדיקת EMG מכוונת יכולה לזהות מחלות בספקטרום של מיאסטניה. לכן, כדאי שתתייעץ שוב עם נוירולוג.
    בברכה
    ד"ר רון דבי

מוצגות 4 תגובות – 1 עד 4 (מתוך 4 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.