מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #16641
    אלמוני
    אורח

    שלום,
    אבי ודודי סבלו מניוון שרירים- כנראה OPMD. נוירולוג שבדק אותי פעם בגלל סיבה אחרת שאל אם הורי אבי היו קרובי משפחה. הוא נתן לי בדיקת דם לגילוי נוגדנים שקשורים למיאסטניה גראביס ובדיקות דם של תפקודי בלוטת התריס.
    לאחרונה אחי הלך לנוירולוג אחר בגלל תלונה כלשהי. הנוירולוג שמע כדרך אגב שהיה במשפחה ניוון שרירים. הוא הסיק לפי המידע שנמסר לו שכנראה היה מדובר ב OPMD. שוב, הוא שאל אם הורי אביו היו קרובי משפחה ונתן לו בדיקות דם לנוגדנים ולתפקודי בלוטת התריס.
    אני מבולבלת ורציתי בבקשה לשאול:
    1) מה יכול להיות ההסבר לשאלה על הקירבה בין הסבים (שחזרה על עצמה). הרי להעברת גנים של OPMD צריך רק צד אחד
    2) האם יתכן שבאותה משפחה יש גם OPMD וגם מיאסטניה גראביס, כי שני הנוירולוגים בדקו רק את השני למרות שקבעו שכנראה במשפחה היה את הראשון.
    3)מה לדעתך הסיבה למתן בדיקות הקשורות לבלוטת התריס
    תודה מראש.

    #16650
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    שלום,
    שאלת שאלות טובות. בנוגע ל- OPMD אכן מספיק רק שאחד ההורים חולה כי המחלה מועברת בצורה דומיננטית, כך שיש פחות חשיבות לקרבת משפחה בין ההורים. יתכן שהנוירולוגים שאלו על כך, כי המחלה קיימת בקבוצות אתניות מסויימות, ויש מקרים נדירים ביותר ששני ההורים חולים, ואז הילד מקבל שני גנים חולים, ואז מדובר המחלה קשה הרבה יותר. בנוגע למיאסטניה, הסימפטומים של OPMD – צניחת העפעפיים וההפרעה בדיבור ובליעה דומים לסימפטומים של מיאסטניה ולכן הנושא עלה, אך כאמור מדובר במחלות שונות לחלוטין. בנוגע לבלוטת התריס, הפרעה בפעילות הבלוטה עלולה לגרום להפרעות בעיניים, כמו כן, יש שכיחות גבוהה של הפרעות בלוטת התריס בקרב חולי מיאסטניה.

    בברכה

    ד"ר רון דבי

מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.