Home פורומים נוירלוגיה פורום נוירולוגיה לביתי בת ה-15 יש חשש ל-CONGENITAL MYOPATHY

מוצגות 4 תגובות – 1 עד 4 (מתוך 4 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #19036
    עדה
    משתתף

    בשנה האחרונה ראיתי שינוי בתנועות הגפיים העליונות של ביתי , כל פעולה שמצריכה להרים את הידיים כלפי מעלה או להרים מהשולחן או לאחוז משהו , מתבצע בצורה מעוותת ולא טבעית ונראה שזה מצריך מאמצים קשים ממנה , בשאלתי האם כואב לך לבצע את הפעולה ,התשובה תמיד לא ,רק זה הגבול אליו הידיים יכולים להגיע , בצעתי לה בדיקות EMG נמצא חולשה בשרירים של הגפיים התחתונות ובבדיקת דם נמצא כי יש לה חוסר גדול בויטמין D , הנוירולוג הפנה אותנו לבית החולים איכילוב בלי הרבה הסברים , רק עם מבט עצוב בעיניים והנחה שיתכן שיש לה ניוון שרירים ו"אל תדאגי יהיה בסדר ,בשורת טובות .." , התור כמובן רחוק ביותר 24/4/13 , אני חוששת ולא מבינה במונחים הרפואיים.
    דבר נוסף שאולי יכול לתת אור על מה שקורה לביתי , היא במשטר דיאטה והיא אוכלת מוצרים עם 0% המכילים אספרטיים ,האם יתכן שזה גורם נוסף שפוגע בה ,אודה לתגובתך ותשובתך .
    האמא החרדה

    #19041
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    שלום

    ניוון שרירים זה מונח רחב מאוד ובמידה מסויימת מיושן לתאר מגוון רחב של מחלות שריר גנטיות, שהשוני בניהן יכול להיות ניכר. בכל מקרה בחשד של ניוון שרירים יש כמובן לבצע הערכה נוירולוגית של חומרת החולשה, איזה שרירים חלשים, וכמובן לנסות להגיע לאבחנה מדוייקת. ברוב המקרים יש צורך לבצע ביופסית שריר, אך במקרים מסויימים בהם התמונה הקלינית מחשידה למחלות מסויימות ניתן לבצע ישירות בדיקות גנטיות. ביופסית השריר יכולה כמובן לתת אינפורמציה רבה בנוגע לסיבה האפשרית. ברגע שהאבחנה מבוססת, מה שלא תמיד אפשרי מבחינה גנטית, יש סיכוי טוב יותר לנסות לנבא את המהלך בעתיד.

    בברכה

    ד"ר רון דבי

    #19042
    עדה
    משתתף

    האם המתנה עד אפריל 2013 יכולה להוות בעיה בביצוע הבירור ולהתדרדרות נוספת?
    מה כדאי לעשות אודה לעצתך ?

    #19053
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    מיופתיה

    שלום

    אם האבחנה היא מיופתיה קונגניטלית אז חודשיים המתנה לתור לא ישנו מהותית דבר.

    בברכה

    ד"ר דבי
    נוירולוג

מוצגות 4 תגובות – 1 עד 4 (מתוך 4 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.