Home פורומים נוירלוגיה פורום נוירולוגיה מהי דיסטרופינופתיה ?

מוצגות 5 תגובות – 1 עד 5 (מתוך 5 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #15342
    אלמוני
    אורח

    במכתב התשובה של הביופסיה נכתב – "תמונה מחשידה אך לא אבחנתית לדיסטרופינופתיה" – מה זה אומר ?

    תודה
    שלומית

    #15349
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    דיסטרופינופתיה היא סוג של ניוון שרירים. מדובר בפגם בחלבון הקרוי דיסטרופיו, ואשר נמצא בקרום תאי השריר. חומרת המחלה שונה מחולה לחולה תולי בסוג המוטציה ובמידת הפגיעה בחלבון.

    בברכה

    ד"ר רוןד בי

    #15360
    אלמוני
    אורח

    תודה על העזרה.

    #15361
    אלמוני
    אורח

    האם הדיסטרופינופתיה היא מחלת דושן ? האם היא יכולה להתפרץ בגיל 38 ? האם היא תורשתית ? (יש לנו 2 ילדים קטנים ), האם מספיקה בדיקת הביופסיה או שיש עוד בדיקות שעלינו לעבור ?

    בברכה ותודה
    שלומית

    #15367
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    זה אומר שככל הנראה הממצאים אינם חד משמעתיים, ויתכן שיש מקום לבדיקות נוספות, כגון בדיקות גנטיות במידת הצורך.

    בברכה

    ד"ר רון דבי

מוצגות 5 תגובות – 1 עד 5 (מתוך 5 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.