Home פורומים נוירלוגיה פורום נוירולוגיה מחלת שרירים גנטית

מוצגות 6 תגובות – 1 עד 6 (מתוך 6 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #20224
    בובה
    משתתף

    שלום
    בעלי אובחן לאחרונה כחולה בדיסטרופיה גנטית – טרם נמסר לנו האבחנה הסופית
    שאלותי –
    כיום הוא מתפקד טוב – למעט קושי בעליית מדרגות וריצה ( הוא בן 38 ) הוא עושה הכל
    האם בעתיד תחול הדרדרות עד למצב בו לא יוכל ללכת ?
    הבעיה אצלו היא ברגליים בלבד כל שאר האברים בגוף מתפקדים מעולה האם בעתיד המחלה יכולה להתפרץ גם במקומות אחרים בגוף ?
    יש לנו בת כיום בת שנה התפתחות תקינה לגמרי . האם ייתכן שהיא ירשה ממנו את המחלה ?
    אנחנו רוצים בקרוב עוד ילדים האם יש בדיקות גנטיות שעלינו לעבור ע"מ לא להעביר את המחלה לדורות הבאים ?
    האם נכון שסוג המחלות האלו עוברות בעיקר לזכרים ?
    כיצד ייתכן שבעלי חולה במחלה אך אין כל אדם אחר במשפחה שחולה ? אחיו בריאים לחלוטין גם אחייניו כולם בריאים לגמרי .. לאביו יש התקשות שרירי הרגליים אך מתפקד רגיל לחלוטין והוא בן 62 .
    אודה לתשובה בהקדם אני מודאגת מאוד
    תודה רבה מראש

    #20231
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    מחלת שרירים

    שלום

    דיסטרופיה שרירית היא מחלת שריר גנטית. מדובר בקבוצה גדולה של מחלות, עם גנים שונים. בחלק מהמקרים הגנים ידועים, בחלק לא. לכן לא ניתו לדבר בכללויות על מהלך המחלה, כי המחלות שונות אחת מהשניה. בד"כ המחלות הקשות מתחילות בילדות, בגיל צעיר. ככל שהפגם הגנטי קל יותר המחלה מתחילה בגיל מבוגר יותר, כמו המקרה של בעלך. בנוגע להעברת המחלה לילדים, תלוי כמובן באיזה מחלה מדובר למה סוג התורשה. במקרה זה כדאי אולי לפנות לייעוץ גנטי.
    בברכה
    ד"ר רון דבי
    נוירולוג

    #20239
    בובה
    משתתף

    תודה על תשובתך
    אך אני לא ממש מבינה -איך ייתכן שאצל בעלי המחלה מתבטאת ברגליים בלבד ? האם הרפואה מכירה סוג כזה של דיסטרופיה ?
    בחיפוש מקיף שלי באינטרנט בנושאים האלו לא מצאתי אפילו פיסת מידע קטנה על דיסטרופיה של שרירי הרגליים בלבד . .

    האם יש לך המלצה לרופאה גנטי שמתמחים בסוג מחלות זה ?
    במידה ולא נמצא לבסוף את סוג הגן הספציפי שיש לו איך נוכל להבטיח שהוא לא יעבור לצאצאים שלנו ?

    אני מודאגת מאוד ומצפה לתשובתך

    תודה רבה !!

    #20243
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    מחלת שריר גנטית

    שלום

    דיסטרופיה שרירית יכולה להתבטא בשרירים שונים, יתכנו כמובן מצבים שעיקר החולשה תהיה ברגליים. זה בהחלט אפשרי. אני מניח שיש גם מעורבות של הידיים אך לא המידה שמורגשת. אם לא מוצאים גן ספציפי, אז מנסים להסיק באופן כללי, לפי צורת התורשה, אם יש עוד חולים במשפחה וכו', אך כמובן יותר קשה להעריך. תועלו לפנות לד"ר דורית לב, היא מנהלת המכון הגנטי בבי"ח וולפסון, ועובדת אתי, יש לה ניסיון במחלות גנטיות של השרירים. אני מניח שהיא תוכל לעזור.
    כל טוב
    ד"ר רון דבי
    נוירולוג

    #20249
    בובה
    משתתף

    תודה רבה לך ד"ר דבי !!
    לא מובן מאילו שניתן פה לפנות אליך בשאלות ואתה עונה במהירות !!
    ישר כוח !!
    תודה רבה

    #20252
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    תודה רבה,

    ד"ר רון דבי
    נוירולוג

מוצגות 6 תגובות – 1 עד 6 (מתוך 6 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.