מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #16902
    סמדר
    משתתף

    שלום ד"ר רון
    בעלי ו2 מילדי אובחנו כחולים במיוטוניה דיסטרופי. אצל 2 הילדים (15,24) כבר רואים סימנים כמו פנים מיופטחות ירידה בכוח הגס והתפסות שרירים.
    אצל בעלי אין כלום. כל הבדיקות תקינות, כולל בדיקה נוירולוגית, וגם חזותית הוא לא נראה כמוהם.
    מיוטוניה דיסטרופי היא מחלה פרוגרסיבית, כך נאמר לנו, מה זה אומר לגבי בעלי שהוא בן 54?
    שיכול להיות שהחולשה תגיע גם איליו?
    יכול להיות מצב של מיוטוניה לא פרוגרסיבית?

    #16904
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    מיוטוניק דיסטרופי

    שלום

    זה לא אומר דבר. תלוי מה חומרת הפגם הגנטי ? ברור שאם עד גיל 54 לא התפתח דבר, אז מדובר בליקוי קל, ורוב הסיכויים שלא תהיה בעיה משמעותית בעתיד. כמובן שאין אפשרות לדעת בוודאות מה יהיה בעתיד, אך ככלל אם מדובר בפגם גנטי משמעותי – המחלה מתחילה בגיל צעיר והיא קשה יותר. פגמים קלים יכולים להתבטא בסימפטומים קלים בלבד או לא להתבטא כלל מבחינה קלינית. מאחר שאצל בעלך עד כה לא התבטאה המחלה הרי ממדובר בבעיה קלה, שספק אם תגרום בכלל לליקוי כלשהו.

    בברכה

    ד"ר דבי

מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.