[סמדר]

שלום ד"ר דובי
שאלתי אותך בעבר, האם ישנו איזה קריטריון לדעת מה תהיה חומרת המחלה בעתיד. אמרת לי שלפעמים יש קורולציה בין מס חזרות הגן הפגום לחומרת המחלה.
בדקתי במעבדה הגנטית ומספר החזרות של בתי הוא 600.
היא בת 15 עוד מעט, וכרגע יש לה פנים מיופטיות מעט, נתפסות לה אצבעות הידיים במאמץ, והיא עייפה יותר מהרגיל.
בדיקה נוירולוגית הראתה מעט ירידה בכוח הגס.
בדיקות הקרדיולוג, עיניים ובדיקות מעבדה כלליות היו תקינות.
האם יש בתוצאה של מספר החזרות ע"מ לשער משהו על התקדמות המחלה או אופי חומרתה?

[דר רון דבי]

מיוטוניק דיסטרופי

מדובר בהגדלה בינונית, לא גדולה במיוחד. לא ניתן לנבא בדיוק מה יהיה, ומימלא לא ניתן לשנות זאת, כך שבמידה מסויימת זו התעסקות בדבר שלא ניתן לשנותו. הדבר החשוב זה כמובן מעקב קרדיאלי, כי זה משהו שניתן לעזור.

בברכה

ד"ר רון דבי

[מאת]

תגובות