מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #16533
    סמדר
    משתתף

    שלום
    בעקבות תלונות של בתי בת ה14 עם התפסות האצבעות בידיים, נכנסנו למחול שדים של בדיקות מקיפות בשל חשד למיוטוניה דיסטרופי.
    הסתבר שגם לבן הגדול יותר ישנה אותה התופעה, ואחרי בדיקת EMG של כולנו, הסתבר שגם לבעלי יש חשד למיוטוניה, למרות שקלינית אין לו שום תסמין.מה שמסביר את התופעה, מכיון שהיא עוברת בתורשה דומיננטית.
    אנחנו עדיין צריכים לחזור עם הממצאים שנית, למכון הגנטי לערות בדיקת דם, אבל…………..
    מה זה אומר?
    האם המחלה שלהם פרוגרסיבית, עד כדי אבוד התפקוד היומיומי?
    מה צפוי במחלה הזו?

    #16537
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    מיוטוניה

    שלום

    דבר ראשון אין סיבה לבהלה. בד"כ מדובר במחלת שרירים הקרויה מיוטוניק דיסטרופי. המחלה יכולה להתבטא בצורה שונה ובחומרה שונה אצל אנשים שונים. יש חולים שאצלם המחלה קלה יחסית והם כמעט לא מודעים לה, וכאלה שאצלם היא קשה יותר, אך הרוב המכריע של הלוקים במחלה מתפקים באופן סביר.

    בברכה

    ד"ר רון דבי

מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.