שלום רב,
לפני מס' ימים גיליתי שאני בהריון אבי ולכל משפחתו הקרובה (אחים ואחות)סובלים ממחלה הנקראת מיוטוניק דיסטרופי.
אני עצמי אינני סובלת מהמחלה אך אינני יודעת האם אני נשאית שלה.
שאלתי היא מה האחוזים וכמה אני צריכה לחשוש שלתינוקי תהיה מחלה זו?
והאם יש דרך לברר זאת ע"י בדיקה טרם הלידה?
אודה לתשובה מהירה
שלום
יש בדיקה גנטית ל- מיוטוניק דיסטרופי. אם אין לך שום סימן של המחלה סביר רוב הסיכויים שאת בריאה. לכן כדאי גם שתבדקי על ידי נוירולוג ותעברי בדיקת EMG על מנת לשלול סימני מחלה אצלך. בנוגע לבדיקה גנטית אצלך או אצל העובר, הפגם הגנטי במחלה ידוע ולכן יש אפשרות לבדוק, כדאי שתקבלי יעוץ גנטי בעניין.