Home פורומים נוירלוגיה פורום נוירולוגיה מיופתיה גנטית האם ישנם שחובה לבצע בדיקות גנטיות

מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #17368
    אדריאן
    משתתף

    שלום ד"ר דבי

    לאחר מחקר מעמיק באינטרנט בנושא מיופתיות גנטיות מצאתי כי ישנם מחלות אשר אינם מזוהות בביופסיית השריר ויש חובה לבצע בדיקות גנטיות בסבירות גבוהה עקב ההיסטוריה הרפואית של חיך ושפה שסועים ומחלות אחרות כאשר מיופתיה ע"ש NEMALINE הינה מתארת את מצבי בסבירות גבוהה, כגון:

    שיתוק תקופתי משפחתית – אוטוזומלית דומיננטית מיופתיה ממשפחת פנוטיפים – טוויל תסמונת אנדרסן ( אנומליות בשלד כמו עקמת של עמוד השדרה )

    מיופתיה מטבולית – נגרמת עקב פגמים בחילוף חומרים הביוכימיים המשפיעים על השרירים

    מיטוכונדריאלי מיופתיה – אובדן שמיעה, הרזיה (דלדול שרירים-אטרופיה), אפילפסיה, CPEO

    מיופתיה NEAMALINE – מולדת ותורשתית הגורמת לחולשת שרירים וניוון שרירים MDA , קשה לזיהוי ויתכן ביופסיה תקינה , הפרעה הטרוגנית קלינית גנטית שנגרמת ע”י מוטציות, מבוגרים עם NM יש להם מבנה גוף רזה מאוד, בגיל הילדות לא מופיע ובשלב יותר מאוחר יש צורך בכיסא גלגלים עקב הגבלת תנועות, עקב חולשה בשרירי האגן אנשים עם NM נוטים לעקמת, אוסטיאופורוזיס גם נפוצה ב NM. קבוצת הסיכון הן בעלי מומים מולדים בחיך – בין החיך הרך והחלק האחורי של הגרון.

    מיופתיה CENTRONUCLEAR – ניוון שרירים מולד שבו גרעיני תאים נמצאים באופן חריג בתאי שרירי השלד. נמצאים במרכז התא במקום במיקום הרגיל. בביופסיות שריר לא ניתן לאבחן את המחלה ולכן בדיקה גנטית היא חובה.

    #17375
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    אדריאן שלום

    כשמדברים על בדיקה גנטית צריך לדעת מה בודקים. אין בדיקה גנטית לכל המחלות אלא למחלות ספציפיות. מאחר שיש היום לפחות עשרות גנים ידועים למחלות שריר, הרי שלא ניתן לשלוח את כל הבדיקות הגנטיות אלא רק למחלות שחושדים בהן ושהגן שלהן ידוע.

    כל טוב

    ד"ר רון דבי

מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.