Home פורומים נוירלוגיה פורום נוירולוגיה מיופתיה גנטית מולדת

מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #18792
    יערה
    משתתף

    שלום רב. בני בן שנה סובל ממי ופתיה מולדת הבנתי שזה גנטי
    הילד מטופל בפזיוטרפיה והידרוטרפיה מגיל שלושה חודשים עברנו המון בדיקות עד שהגענו לאבחון הזה על ידי ביופסית שריר
    הייתי אצל נירולוג אשר לא ידע לספר לי על זה יותר מידי מעבר לכך שזה נדיר ושאין תרופה ושאי אפשר לבדוק בדיוק מה הבעייה כי צריך לעבור על כל הגנים של הילד
    אני מאוד מעוניינת לנסות לעזור לבני היות והבנתי שטיפולי ההידורו והפיזיו לא יעזרו יותר מידי
    האם אפשר להיפגש יש לך מה לחדש או להציע לי בתחום
    גם מבחינת סוגי בדיקות גנטיות שיכולות לסייע או אפילו בתי חולים או טיפולים בחול
    הבנתי שבבוסטון יש בית חולים חוקר מיוחד למחלות נדירות האם אתה מכיר ?
    והאם יש מכון גנטי שיוכל לתת לי בדיקה מקיפה בארץ או בחול ?
    אני אשמח לכל עזרה שתציע ומוכנה להיפגש במידה ויש לך מה לעדכן אותי בנושא ולהציע ולייעץ
    תודה וחג שמח

    #18798
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    מיופתיה

    שלום

    מיופתיה גנטית זו קבוצה גדולה של מחלות שריר שסיבתן גנטית. אין לכך טיפול ספציפי, אך אפשר לעזור עם טיפולים תומכים. בחלק מהמקרים מופיע שיפור ספונטני גם ללא טיפול. בכל אופן ממליץ שתתייעצי עם נוירולוג ילדים שמומחה לכך.

    בברכה

    ד"ר רון דבי

מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.