Home פורומים נוירלוגיה פורום נוירולוגיה מיטוניק דיסטרופי

מוצגות 8 תגובות – 1 עד 8 (מתוך 8 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #18938
    יסמין
    משתתף

    שלום אני בת 22 ,אני בהריון בשבוע 20 לפני חודש וחצי גילו אצלי כתוצאה מבדיקות גנטיות מיטוניק דיסטרופי 1 מכיוון שלאבא שלי היה אבל זה התפתח אצלו רק בגיל 40+ ולבסוף כיסא גלגלים בגיל 60 בערך אני פשוט לא בקשר איתו, אני עם 250 חזרות ובינתיים בלי תסמינים עשיתי גם בדיקת מי שפיר ולעובר גילו גם עם 230 חזרות וחוץ מזה כל בדיקות ההריון יצאו מצויינות, מה זה אומר חמור? להשאר עם ההריון? כי באינטרנט אין כמעט חומר והגנטיקאי אומר לי להחליט להשאר עם זה או לא?

    #18948
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    מיוטוניק דיסטרופי

    שלום

    העלת שאלות מורכבות ולא פשוטות. אני כמובן לא אומר לך אם להפסיק את ההריון או לא. בכל אופן מה שאוכל לומר לך זה שחומרת המחלה תלויה במספר החזרות, כלומר, ככל שיש יותר חזרות, כך חומרת המחלה קשה יותר. במקרה שלך, לעובר שלך יש פחות חזרות מאשר לך.

    בברכה

    ד"ר רון דבי
    נוירולוג

    #18950
    יסמין
    משתתף

    כן אבל לפי מספר החזרות אפשר לדעת את החומרה ?

    #18953
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    מיוטוניק דיסטרופי

    חומרת המחלה במעבר בין הורה לבן תלויה במספר החזרות, כלומר בד"כ תינוק נולד עם מחלה קשה יותר מהוריהו כתוצאה מהגדלה של מספר החזרות.

    בברכה
    ד"ר רון דבי

    #18959
    יסמין
    משתתף

    כן הבנתי אותך אבל נגיד לי יש 250 ואני בת 22 ואין לי עדיין תסמינים תודה לאל ולעוברית יש 230 כלומר צריך להופיע לה תסמינים גם בגיל מאוחר עם בכלל ולא מוקדם?

    #18963
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    מיוטוניק דיסטרופי

    זה נכון ברמה העקרונית, אבל אי אפשר לצפות בוודאות במקרה ספציפי. לכן כפי שאמרתי לך את צריכה יעוץ גנטי, בידיעה שלא תהיינה תשובות חד משמעיות לשאלותייך, אלא יאמרו לך מה ההסתברות הסבירה ותצטרכי להחליט, זה המצב.
    בברכה
    ד"ר דבי

    #18979
    יסמין
    משתתף

    הייתי עד עכשיו בייעוץ גנטי והם אמרו לי לפנות לנוירולוג בקשר לתסמינים שצריכים להופיע וגם על גיל ההופעה? גם עליי וגם לעובר

    #18984
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    אז תפני לנוירולוג

    ד"ר דבי

מוצגות 8 תגובות – 1 עד 8 (מתוך 8 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.