תורשה וHNPP

[אלמוני]

שלום ד"ר דבי,

לפני מס' שנים אובחנתי בצבא ע"י בדיקת EMG כי יש לי HNPP,

אין לי במשפחה שום רקע גנטי לכך ועל כן אני מטיל ספק אם אכן זה תורשתי,

נוירולוגית יעצה לי לבצע בדיקה גנטית בהדסה,

שאלתי היא האם יש מקום באזור ת"א בו ניתן לבצע את הבדיקה, ואם היא יתגלה שאין זה גנטי מה יכולה להיות הסיבה,

בתודה,

חיים

[דר רון דבי]

נוירופתיה מסוג HNPP

שלום

אמנם נוירופתיה מסוג HNPP היא גנטית, אך לא תמיד יש סיפור משפחתי, לעיתים מדובר במוטציות חדשות. השילוב של ה- EMG והקליניקה די אופייני ל- HNPP. האבחנה הסופית היא גנטית. במידה והגנטיקה תוכיח שזו הבעיה אז האבחנה סופית. אם ה- EMG וההסתמנות הקלינית מתאימת ל- HNPP אין טעם לעסוק בספקולציות בנוגע לאפשרויות אחרות, אלא לבצע את הבדיקה הגנטית, ואח"כ בהתאם לתשובה להחליט.

בברכה

ד"ר רון דבי

[מאת]

תגובות