Home פורומים נוירלוגיה פורום נוירולוגיה תשובת הביופסיה: DANON'S DEASESE — מחלה נדירה

מוצגות 4 תגובות – 1 עד 4 (מתוך 4 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #18051
    אדריאן
    משתתף

    ד"ר דבי שלום רב.

    רציתי להודיע לך על תשובת הביופסייה שקיבלתי מבית החולים הדסה עין כרם שהיא מחלת ניוון שרירים נדירה מסוג :

    X-LINKED MYOPATHY WITH EXCOTIVE AUTOPAHGY
    AND DANON'S DEASESE.

    הבנתי מפרופ' ירניצקי וגם מפרופ' זוהר ארגוב כי אין טיפול למחלה בישראל. אבל לאחר חיפוש באינטרנט כן יש בקולורדו בארה"ב מכון מיוחד למחלה הספציפית…

    אדריאן

    #18057
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    אדריאן שלום

    אכן מדובר במחלה מאוד נדירה, הנקודה שמחלת דנון מתחילה בגיל צעיר, ובנוסף יש פגיעה בשריר הלב ופיגור שכלי, כך שספק אם זו האבחנה שלך. בכל אופן אשמח אם תוכל לפקסס אליי את התשובה הסופית של הביופסיה מהדסה לפקס: 03-5028827

    בברכה

    ד"ר רון דבי

    #18058
    אדריאן
    משתתף

    שלום ד"ר דבי

    על פי המכון למחלת הניוון שרירים הספציפית בקולורדו בארה"ב ועל פי מחקרים לא חייב להיות התערבות פנימית של איברים פניימיים. לגבי הפיגור שכלי כן עלול להיות קל עד קל ביותר ושרירי הלב כפי שאמרתי לא חייב להיות מעורב הכל תלוי בהתקדמות קצב המחלה.

    פרופ' זוהר ארגוב מסכים עם העובדה ומדובר על פגם גנטי נדיר חלק מן כל המסמכים שהסתכל בהם וכך גם פרופ' דפין מוראשנו מרומניה שבקלוג' מהמכון הנוירולוגי של רומניה ועל פי מקרים של מספר רומנים ממוצא אשכנזי דווח על מקרים שכאלו. פרופ' דפין אמר כי ישנו צ'אנס ויוכל לטפל במחלה.

    שלחתי גם לו את תשובת הביופסיה. לגבי המכון בקולורדו לחקר מחלת הדנון אני כבר היום אצור קשר עם מנהל המקום.

    אדריאן

    #18059
    אדריאן
    משתתף

    חוויתי במהלך כל הימים האחרונים התקפות שרירים נועזות בכל הגוף שמולווה בכאבים והיה לי קשה להרים את היד עקב התעייפות וחולשה כללית… עד היום. לצערי אני מרגיש והמחלה מתקדמת למרות שאני משתדל ולא לאמץ גופנית את השרירים, כבר נוסע בקולנועית.

    האטרופיה מתחילה גם להחמיר עקב דלדול שרירים ניכר… לגבי הדנון גם בעשור השני על פי המכון בקולורדו המחלה יכולה להופיע.

מוצגות 4 תגובות – 1 עד 4 (מתוך 4 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.