נוירולוג קבע על סמך בדיקה במרפאה שיש לי בעיה נוירולוגית (בגלל החזרים ערים, טונוס מוגבר, תגובה סופרא פטלרית ו cross aductor, יש אופנהיים אך לא בבינסקי, וירידה בתחושת ויברציה ברגליים).
כיוון שב MRI לא נמצא משהו בחוט השדרה, והסימנים חזרו גם בביקור נוסף, נבחרה המחלה הזו, HSP, שהיא גנטית ותהליכית.
נוירולוג אחר היה יותר סקפטי לגבי העניין.
האם יש דרך לאשש את האבחנה? האם יש סימן או סימפטום מובהק שחייב להיות, אחרת זה לא זה?
האם ישנם הסברים אחרים לתופעה?
גם בדיקה גנטית מקיפה (ויקרה מאד) לא תעיד בהכרח על זה, כיוון שאין ידיעה על קרוב משפחתי דומה.
הבעיה שלי (3 שנים, חולשה וכאבים בשרירי הירך, וגם בכפות הרגליים. עוצמת הכאב תלויית מאמץ בעקרון) משפיעה מאד על חיי, וקשה בלי לדעת מה האבחנה, ואם אין טעם להמשיך לחקור.
תודה
עוז