בעלי מזה 8 חודשים סובל מנפיחות חמורה בשריר התאומים ברגליים. בביופיסה של השריר שנערכה לו לפני חודש אובחנה מחלת ניוון שרירים שנגרמה עקב חלבון פגוע הגורמת לנפיחות ברגליים עד כדי ניוון השריר.
האם המחלה היא גנטית? האם היא נחשבת לניוון שרירים "קלאסי" ? האם זוהי מחלה מתפשטת ?
האם יש טיפול ? מהו הרופא המטפל האחראי ? האם יש צורך במעקב של רופא מתמחה בתחום זה ?
ניוון שרירים
קודם כל אין סיבה ליאוש. ככלל מחלות ניוון שרירים הן מחלות גנטיות. לרוב באמת מדובר בפגם כזה או אחר באחד מחלבוני השריר. מדובר בקבוצה גדולה מאוד של מחלות, בחלקן הפגם הגנטי ידוע ובחלקן לא. המהלך של כל מחלה שונה, תלוי באיזה סוג ניוון שרירים מדובר, מה החלבון הפגוע, ומה מידת הפגיעה, כך שלא ניתן להתייחס באופן כללי.
כדאי כמובן להתייעץ עם נוירולוג מומחה למחלות שריר.
בברכה
ד"ר רון דבי