שאלות בנוסה מיוטונה דסטרופית

[סימון]

1)האם זה תורשתי ?מה ההחוזים שהילד שלי יצאה כזה?
2)כמה זמן לוקח לאבחן שאדם חולה במיותונה ?ואיך מאבחנים את זה?
3)האם יש הדרדרות של המחלה עם הזמן?(כלומר האם יש ירידה בתיפקוד הגופני עם הזמן)?
4)האם המחלה יכולה להתפרץ עם בזמן אצל אדם שהאורה והאח מאובחנים בזה?
5)האם יש תרופה לזה?
6)האם אפשר להבי ילדים לעולם בצורה של הפרייה או משהו כזה ולא יהיה לילדים את הגן הזה?ואם זה אפשרי כמה זה עולה?
7)האם מתים מוקדם מהמחלה הזו ?ואם כן עד איזה גיל בממוצה?
ואם הפשר לתת לי יותר מידה על המחלה הזו דברים חשובים ובסיסים על המחלה הזו

[דר רון דבי]

מיוטוניק דיסטרופי
שלום
מדובר המחלה תורתית. יש סיכוי של 50% שלהורה חולה יהיה ילד חולה. חומרת המחלה מאוד משתנה בין חולים שונים, תלוי בחומרת הפגם הגנטי. אפשר כמובן לתכנן הריון בהפריה חוץ גופית. יש חולים קלים ללא בעיה תפקודית, ויש חולים קשים, עם חולשת שרירים קשה, בעיות קרדיאליות וקיצור תוחלת החיים.
בברכה
ד"ר רון דבי

[מאת]

תגובות