מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #15833
    אלמוני
    אורח

    ד"ר שלום אני בן 31 בילדותי איבחנו אותי הרופיאים כחולה בcmt יש לציין שאני סובל מצליעה וקשתות גבוהות מה שלא ברור לי זה כל הבדיקות בדיקה גנטית תקינה mri מוח תקין הולכה עצבית הפרעה קלה ביופסית עצב תקינה זה היה בילדותי יש לציין שהיום חוץ מצליעה וחוסר שיווי משקל אין לי שום בעיה האם למרות תוצאות הבדיקות זו המחלה והאם הבדיקות יכולות להשתנות מגיל 13?

    #15862
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    CMT

    שלום

    CMT זה שם כללי לקבוצה גדולה של נוירופתיות (מחלות של העצבים ההיקפיים) על רקע גנטי. ההסתמנות יכולה להיות שונה מאוד מחולה לחולה, החל בסימנים קלים, כגון: שינויים מסויימים במבנה כפות הרגליים, וכלה בנכות קשה. היום ידועים עשרות גנים הגורמים לכך, ויש עוד גנים רבים שעדיין לא התגלו, כך שלא תמיד ניתן להגיע בוודאות לסיבה הגנטית של CMT. בכל אופן ברוב המקרים ניתן להסיק שמדובר ב- נוירופתיה גנטית.
    הבדיקות החשובות ביותר הן הבדיקה הנוירולוגית ובדיקת הולכה עצבית – בדיקת EMG , לעיתים יש גם צורך בביופסיה. MRI מוח אמור להיות תקין, כי הבעיה היא במערכת העצבים ההיקפית ולא במוח.

    בברכה

    ד"ר רון דבי

מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.