- This topic has 6 תגובות, 3 משתתפים, and was last updated לפני 4 years, 2 months by
.
-
תגובות
-
שלום
מדובר בנוירופתיה גנטית עקב מוטציה בגן מסויים שגורמת לשקיעת חלבון לא תקין בעצבים ולפגיעה בהם. הנוירופתיה גורמת להפרעות תחושה, חולשת שרירים ובפרט לפגיעה בעצבים האוטונומיים, מה שעלול לגרום לצניחת לחץ דם בעמידה, הפרעות במערכת העיכול ועוד. החלבון הלא תקין יכול לשקוע גם באיברים אחרים, למשל בלב, ולפגוע גם בהם. האבחנה היא גנטית. אפשר גם להדגים את שקיעת העמילואיד, שזה החלבון הלא תקין, ברקמות.
בברכה
ד"ר רון דבי
נוירולוגמדובר במחלה מאוד נדירה.
בדיקה גנטית הכוונה לבדיקת דם שבה מפיקים את ה- DNA ובודקים את הגן. מבחינת הנבדק זו בדיקת דם בלבד. בד"כ יש עוד בני משפחה שסובלים מהמחלה, אך זה לא חייב להיות.
מאחר שפותחה לאחרונה תרופה למחלה אז החברה שפתחה את התרופה מבצעת את הבדיקה ללא עלות. אפשר לבצע זאת דרך מרפאות נוירולוגיות בבתי החולים.
ברגע שהמחלה מאובחנת גנטית אז אין צורך בביופסיה. האבחון הגנטי הוא מדוייק.
בברכה
ד"ר רון דבי
נוירולוגConference on international taxation, opening business in Israel and investments in Tel Aviv http://topforum.pro
- יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.