Home פורומים נוירלוגיה פורום נוירולוגיה familial amyloid neuropathy

מוצגות 7 תגובות – 1 עד 7 (מתוך 7 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #23375
    מאי123
    משתתף

    שלום.

    #23381
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    שלום
    מדובר בנוירופתיה גנטית עקב מוטציה בגן מסויים שגורמת לשקיעת חלבון לא תקין בעצבים ולפגיעה בהם. הנוירופתיה גורמת להפרעות תחושה, חולשת שרירים ובפרט לפגיעה בעצבים האוטונומיים, מה שעלול לגרום לצניחת לחץ דם בעמידה, הפרעות במערכת העיכול ועוד. החלבון הלא תקין יכול לשקוע גם באיברים אחרים, למשל בלב, ולפגוע גם בהם. האבחנה היא גנטית. אפשר גם להדגים את שקיעת העמילואיד, שזה החלבון הלא תקין, ברקמות.
    בברכה
    ד"ר רון דבי
    נוירולוג

    #23384
    מאי123
    משתתף

    פ

    #23386
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    מדובר במחלה מאוד נדירה.
    בדיקה גנטית הכוונה לבדיקת דם שבה מפיקים את ה- DNA ובודקים את הגן. מבחינת הנבדק זו בדיקת דם בלבד. בד"כ יש עוד בני משפחה שסובלים מהמחלה, אך זה לא חייב להיות.
    מאחר שפותחה לאחרונה תרופה למחלה אז החברה שפתחה את התרופה מבצעת את הבדיקה ללא עלות. אפשר לבצע זאת דרך מרפאות נוירולוגיות בבתי החולים.
    ברגע שהמחלה מאובחנת גנטית אז אין צורך בביופסיה. האבחון הגנטי הוא מדוייק.
    בברכה
    ד"ר רון דבי
    נוירולוג

    #23388
    מאי123
    משתתף

    תודה רבה

    #23389
    TopForum
    משתתף

    Conference on international taxation, opening business in Israel and investments in Tel Aviv http://topforum.pro

    #23396
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    לא, זה לא מעלה את הסיכוי.
    בברכה
    ד"ר דבי

מוצגות 7 תגובות – 1 עד 7 (מתוך 7 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.