מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #25830
    שגית
    משתתף

    צהריים טובים

    ביתי בת 15, אובחנה בגיל 9 כחולה בF.S.H.D

    בדיקה גנטית יצאה תקינה, לא נמצא גן פגום.

    לא בוצע EMG.

    לא בוצעה ביופסיית שריר.

    האבחון הינו על סמך תמונה קלינית.

    כיצד יתכן שישנה מחלה גנטית ועם זאת הגן אינו פגום?

    #25834
    דר רון דבי
    מנהל בפורום

    שלום
    אני מניח שמבחינת ההסתמנות של חולשת השרירים התמונה מתאימה ל- FSHD. ישנם מקרים שבהם הפגם הגנטי הוא בגן אחר, ואז לא תמיד בודקים אותו, או שמדובר במחלת שרירים אחרים שדומה ל- FSHD. במידה ומאתרים את הגן אז זה מאשר סופית את האבחנה, אך לא תמיד מאתרים גן שאחראי למחלה גנטית, בין אם מדובר בגן שלא ידוע או גן נדיר או גן שלא נבדק, ועדיין ניתן לומר בסבירות גבוהה שמדובר במחלה גנטית.
    כל טוב
    ד"ר רון דבי
    נוירולוג

מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
  • יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.