- This topic has תגובה 1, 2 משתתפים, and was last updated לפני 2 years by
.
מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
-
תגובות
-
צהריים טובים
ביתי בת 15, אובחנה בגיל 9 כחולה בF.S.H.D
בדיקה גנטית יצאה תקינה, לא נמצא גן פגום.
לא בוצע EMG.
לא בוצעה ביופסיית שריר.
האבחון הינו על סמך תמונה קלינית.
כיצד יתכן שישנה מחלה גנטית ועם זאת הגן אינו פגום?
שלום
אני מניח שמבחינת ההסתמנות של חולשת השרירים התמונה מתאימה ל- FSHD. ישנם מקרים שבהם הפגם הגנטי הוא בגן אחר, ואז לא תמיד בודקים אותו, או שמדובר במחלת שרירים אחרים שדומה ל- FSHD. במידה ומאתרים את הגן אז זה מאשר סופית את האבחנה, אך לא תמיד מאתרים גן שאחראי למחלה גנטית, בין אם מדובר בגן שלא ידוע או גן נדיר או גן שלא נבדק, ועדיין ניתן לומר בסבירות גבוהה שמדובר במחלה גנטית.
כל טוב
ד"ר רון דבי
נוירולוג
מוצגות 2 תגובות – 1 עד 2 (מתוך 2 סה״כ)
- יש להתחבר למערכת על מנת להגיב.