התגובות שלי בפורום

מוצגות 9 תגובות – 1 עד 9 (מתוך 9 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • אדריאן
    משתתף

    שלום ד"ר דבי

    אני מאוד אשמח אם תוכל לעזור בנושא וזאת מכיוון שגנטיקה בבילינסון הרימו ידיים ואינם מסוגלים עוד להמשיך בבירור לאור העלות הכספית הרבה כפי שציינת שאותה אין לי אפשרות לממן.

    פרופ' חנה מנדל מגנטיקה התעניינה בנושא באמצעות פרופ' ירניצקי מנהל נוירולוגיה בבית החולים רמבם אשר פנה אליה אישית בבקשת מחקר.

    אשמח אם תוכל גם אתה לפנות ותוכל להודיע לי ברגע שתהיה לך תשובה.

    אני מודה שוב על עזרתך ומקווה שהמחקר יתחיל כמה שיותר מהר מאחר שהמצב מחמיר.

    תודה אדריאן.

    אדריאן
    משתתף

    שלום דר דבי

    אני מתכנן לעשות סיאנס כדי לברר את זה. ולשאול את הסבתא או הסבא אם מישהו נולד ככה ברומניה ואם כן אז לשאול למה אלוהים יצר אותי ומי אחראי לזה האם אלוהים או השטן.

    בתגובה ל: ניוון שרירים #18139
    אדריאן
    משתתף

    היי …. המצב שלך אינו ניוון שרירים , כמו כן ALS אינה ניוון שרירים. חולשת השרירים יכול להצביע על מיופתיה קלה. השאלה היא אם מישהו מבני המשפחה שלך סובל או סבל מניוון שרירים ..אם כן הסיכוי שיש אפשרות למיופתיה גנטית, כפי שאמר דר דבי צריך לבדוק אצל נוירולוג…

    אדריאן
    משתתף

    חוויתי במהלך כל הימים האחרונים התקפות שרירים נועזות בכל הגוף שמולווה בכאבים והיה לי קשה להרים את היד עקב התעייפות וחולשה כללית… עד היום. לצערי אני מרגיש והמחלה מתקדמת למרות שאני משתדל ולא לאמץ גופנית את השרירים, כבר נוסע בקולנועית.

    האטרופיה מתחילה גם להחמיר עקב דלדול שרירים ניכר… לגבי הדנון גם בעשור השני על פי המכון בקולורדו המחלה יכולה להופיע.

    אדריאן
    משתתף

    שלום ד"ר דבי

    על פי המכון למחלת הניוון שרירים הספציפית בקולורדו בארה"ב ועל פי מחקרים לא חייב להיות התערבות פנימית של איברים פניימיים. לגבי הפיגור שכלי כן עלול להיות קל עד קל ביותר ושרירי הלב כפי שאמרתי לא חייב להיות מעורב הכל תלוי בהתקדמות קצב המחלה.

    פרופ' זוהר ארגוב מסכים עם העובדה ומדובר על פגם גנטי נדיר חלק מן כל המסמכים שהסתכל בהם וכך גם פרופ' דפין מוראשנו מרומניה שבקלוג' מהמכון הנוירולוגי של רומניה ועל פי מקרים של מספר רומנים ממוצא אשכנזי דווח על מקרים שכאלו. פרופ' דפין אמר כי ישנו צ'אנס ויוכל לטפל במחלה.

    שלחתי גם לו את תשובת הביופסיה. לגבי המכון בקולורדו לחקר מחלת הדנון אני כבר היום אצור קשר עם מנהל המקום.

    אדריאן

    אדריאן
    משתתף

    שלום דבי
    ד"ר וולר כבר דיבר עם פרופ' דויד ירניצקי וגם שלח לו מכתב בפקס. האם המכתב הזה קביל בביטוח לאומי?

    אדריאן
    משתתף

    ■(G73.6) מטבולית myopathies – חילוף חומרים
    ■(G72.3) שיתוק תקופתי משפחתית
    ■(G71.2) מיופתיה centronuclear (מיופתיה או myotubular) (שבו הגרעינים נמצאים באופן חריג במרכז של סיבי השריר) היא הפרעה נדירה מבזבז את השריר.
    ■(G71.2) מיופתיה רב / minicore (המאופיינת מרובים "גרעינים" קטנים או אזורים של שיבוש של סיבי שריר),
    ■(G71.2) מיופתיה nemaline (המאופיינת בנוכחות של "מוטות nemaline" בשריר)

    בתגובה ל: אושר ביופסיית שריר לאחר מכתב דחוף #17185
    אדריאן
    משתתף

    ד"ר דבי

    כמובן ואודיע לך לגבי תשובת ביופסיית השריר.
    אדריאן.

    בתגובה ל: אם לא סטרואידים אז מה כן? #17161
    אדריאן
    משתתף

    ד"ר דבי שלום,

    אצל אנשים נורמלים אין מבנה גוף חריג שכזה. ללא טיפול הבעיה לא תיפתר. בכל אופן אני שוקל לקחת זריקות סטרואידים בקרוב מאחר ש"המחלה" הזו פוגעת ברמת החיים שלי, הן מבחינה תעסוקתית ואישית. כל אחד שואל למה אני ככה.. מדוע אני רזה מדי או מדוע אין לי שרירים. אני לא חושב שלומר שזה בגלל אופי של גוף יביא לפיתרון הבעיה. כיום בגלל הבעיה הזו אני חייב לעזוב את ישראל מאחר שאף אחד לא מוכן לעזור לי ולתן לי עבודה בגלל איך שאני נראה. וההתיחסות של החברה הישראלית כתוצאה ממה שאני סובל היא שלילית.

    דיברתי עם הפרופסור בבית החולים רמב"ם שבחיפה והוא אמר שיראה מה אפשר לעשות. ביקשתי כמו כן לבצע ביופסיית שריר ואנליזה גנטית. בשבוע האחרון חל החמרה שבה היו לי כאבים בכל אזורי הגוף מהברכיים עד הידיים ולא יכולתי ללכת כמעט. "אמא שלי אומרת בגלל שאני הולך הרבה אז בגלל זה" אבל אין קשר בין הדברים, אדם צעיר לא אמור להיות כמו אדם זקן. לפי דעתי יתכן ומדובר במחלת שרירים חדשה שאינה ידועה ומובנת לרפואה המודרנית כתוצאה מההיסטוריה הרפואית. במידה ולא היה היסטוריה רפואית אזי היתי אכן בדעה שלא מדובר במחלת שרירים.

    כפי שידוע :
    הריני סובל ממספר בעיות :
    א. עיוורון צבעים גנטי
    ב. חיך ושפה שסועים
    ג. דלדול שרירים נכיר
    ד. ליקוי שמיעתי דו עצבי ב 2 האוזניים
    ה. עקמת (סקולוזיוס) גבית
    ו. כאבים בברכיים ובידיים – קושי בהרמת משאות פיזית
    ז. חולשה פיזית ביידים
    ח. קושי בעליית מדרגות

    כל הדברים הללו לא מתארים בעיה של פגם במבנה הגוף המולד. מאחר שאני במגמת עלייה במשקל ולפיכך ההתרשמות לא נובעת מבעיה גנטית או חוסר קלורי.

    בברכה,
    אדריאן לרנר.

מוצגות 9 תגובות – 1 עד 9 (מתוך 9 סה״כ)