מיופתיה מחלות שרירים

המונח מיופתיה מתייחס לקבוצה גדולה של מחלות הפוגעות בשרירים הרצוניים (שרירי הגפיים, האגן, הגב, הפנים, הנשימה), ואשר הסיבות להן רבות. באופן כללי, מיופתיה (מחלות שרירים) ניתנת לחלוקה למיופתיות תורשתית (גנטיות) ונרכשות. מיופתיה ( מחלת שריר ) גנטית נגרמת עקב פגם גנטי באחד ממרכיבי השריר, ונקראת גם ניוון שרירים. מיופתיה (מחלת שריר) נרכשת נגרמת לעיתים קרובות עקב תהליך דלקתי בשרירים, דהיינו מערכת החיסון תוקפת את השרירים. במקרים אלה מדובר במחלות אוטואימוניות, אשר עלולות לפגוע בשרירים בלבד או גם במכלול איברים אחרים. מיופתיה ( מחלת שרירים ) תתכן גם כסיבוך של מחלות אחרות, בפרט מחלות מטבוליות ואנדוקריניות, כתופעת לוואי תרופות, חשיפה לחומרים רעילים, חסרים תזונתיים ועוד. ההסתמנות העיקרית של מיופתיה היא חולשה ודלדול של השרירים. בדרך כלל נפגעים השרירים הגדולים: שרירי חגורות הכתפיים והאגן, הצוואר והירכיים, אם כי, כל שריר רצוני עלול להיפגע תלוי באיזה סוג מיופתיה ( מחלת שריר ) מדובר. חולשת שרירים מתבטאת בקושי וחולשה בפעילות כגון: הרמת משאות, נשיאת חפצים הרמת הידיים, סירוק שיער, קימה מישיבה, הליכה, עלייה במדרגות וכו'. קיימים סוגי מיופתיה ( מחלות שריר ), שבהם הפגם הוא במסלולי האנרגיה בשריר, ואז הביטוי העיקרי יהיה בעת מאמץ, דהיינו, בזמן מאמץ גופני יופיעו כאבי שרירים וקושי להמשיך את הפעילות.

משמעות המונח מיופתיה ( מחלת שרירים ) הינו: מיו- שריר, פתיה- מחלה או הפרעה, דהיינו, מחלות השרירים. מדובר, אם כן, במונח כללי, הכולל מגוון רב של מחלות והפרעות בתפקוד השרירים.

חשוב לציין, כי המונח מיופתיה מתייחס לפגיעה ראשונית ברקמת השריר, ולא לחולשת שרירים כתוצאה מפגיעה עצבית. כאמור, השרירים מעוצבבים על ידי העצבים המוטורים (התנועתיים) שמקורם בחוט השדרה, כך שמחלות של חוט השדרה או העצבים המוטורים עצמם עלולות לגרום לחולשה ודלדול השרירים. מחלות אלה אינן מיופתיה, וזאת משום שהפגיעה בשרירים הינה משנית לפגיעה העצבית, דהיינו, במקרים אלה מדובר על חולשת שרירים ממקור נוירוגני (עצבי). יש לזכור שההסתמנות הקלינית של המחלות הנוירוגניות עשויה לעיתים לדמות למחלות השרירים הראשוניות (מיופתיה), וקיימת חשיבות רבה להבדיל בניהן.

ההבדלה בין מיופתיה לחולשת שרירים ממקור נוירוגני מתבססת על מכלול הסימפטומים, הממצאים בבדיקה הנוירולוגית (בדיקה גופנית המבוצעת על ידי נוירולוג לצורך הערכת תפקוד מערכת העצבים והשרירים), בדיקת EMG (אלקטרומיוגרפיה), בדיקת הולכה עצבית, בדיקות מעבדה (בפרט עליה באנזים הקרוי CK או CPK, אשר עליה ברמתו בדם מעידה על נזק לשרירים, ובמידת הצורך ביופסית שריר ובדיקות גנטיות.

כצפוי ההסתמנות העיקרית של מחלות השרירים ( מיופתיה ) היא חולשת שרירים. בנוסף יתכנו סימפטומים נוספים, כגון: כאבי שרירים במאמץ או במנוחה, רגישות בשרירים, התכווצויות של השרירים.

ההסתמנות של מיופתיה תלויה בשרירים הפגועים ובחומרת החולשה. פיזור השרירים הפגועים לכשעצמו מהווה בסיס לחלוקה של המיופתיות. למשל חולשה של שרירי הפנים והכתפיים מכוון למיופתיה מסוג מסויים הפוגעת בשרירים אלה, או למשל חולשה של העפעפיים המתבטאת בצניחת עפעפיים (ptosis) וחולשה של תנועות גלגלי העיניים מכוונת למיופתיה אחרת הפוגעת בשרירים אלה.

חשוב לציין, כי, רוב המיופתיות פוגעות באופן סימטרי בשרירים הגדולים: חגורת שרירי האגן והירכיים, ושרירי חגורת הכתפיים, מה שקרוי limb girdle syndrome, כך שהאבחנה בין סוגי המיופתיה השונים אינה תמיד אפשרית רק על סמך ההסתמנות הקלינית, דהיינו, פיזור חולשת השרירים. 

מיופתיה ( מחלת שרירים) – הסימפטומים (הסתמנות המחלה):

ככלל הסימפטומים העיקריים של מחלת השריר הם חולשת השרירים ודלדולם (ירידה בנפח השרירים, הקרויה גם אטרופיה). כפי שצויין, יתכנו סימפטומים נוספים: כאבי שרירים, רגישות על פני השרירים, כאבי שרירים במאמץ (מה שקרוי אי סבילות למאמץ, exercise intolerance, עד כדי הכרח להפסיק את הפעילות הגופנית) והתכווצויות השרירים.
חשוב לזכור שרקמת השריר היא ייחודית בכך שבעת מאמץ התצרוכת האנגגטית שלה עולה פי 100 בהשוואה למנוחה!!! אין איבר נוסף בגופינו הזקוק לשטף אנרגיה שכזה בזמן קצר. לשם כך קיימים מסלולים אנרגתיים שתפקידם לספק תצרוכת אנרגיה זו. במצבים בהם קיים פגם במסלולים האנרגתיים.

כאמור, באופן טיפוסי השרירים שנפגעים במיופתיה הם שרירי חגורת הכתפיים והאגן, ולכן התלונות העיקריות תהיינה קושי בפעילות הכתפיים והידיים, קושי להרים משאות, קושי להרים את הידיים מעל הכפיים, למשל בהסתרקות, וכן קשיי הליכה, אי יציבות בהליכה, הליכה מדדה (הליכת ברווז) קושי לקום מכסא, קושי לעלות או לרדת מדרגות ונפילות.

כפי שצויין, ישנן מיופתיות, אשר בניגוד לרוב המיופתיות, אינן פוגעות בהכרח בשרירי חגורת האגן והכתפיים, אלא בפיזור האופייני להן, כגון: שרירי העיניים, העפעפיים, הדיבור, הבליעה, השוקיים ועוד. במקרים אלה קל יותר לאבחן את סוג המיופתיה על סמך פיזור חולשת השרירים הייחודי להן.

הסימפטומים במקרים אלה יגזרו מעצם השרירים הפגועים, למשל: במידה ופגועים שרירי הפנים, העיניים או העפעפיים תהיה צניחת עפעפיים, הגבלה בתנועות העיניים (לעיתים עם כפל ראיה), שינוי בהבעת הפנים, קושי לחייך וכו'. במידה ונפגעים שרירי הדיבור או הבליעה יהיה שינוי בגוון הקול, קושי לבלוע ולאכול. אם נפגעים שרירי השוקיים תהיה הגבלה בתנועות הקרסול, אשר תתבטא בקושי לעמוד על האצבעות או העקבים או כף רגל שמוטה (drop foot- עקב חולשת השרירים שמרימים את כף הרגל, כף הרגל שמוטה מטה).

מיופתיה( מחלת שרירים ) – סיבות

המיופתיות הגנטיות, הידועות בשמן העממי ניוון שרירים, (או בשמן הרפואי muscular dystrophies) נובעות עקב פגם מולד באחד ממרכיבי תא השריר. הפגם הגנטי עלול לפגוע במרכיבי שריר שונים, למשל: חלבוני קרום התא, חלבונים הנוטלים חלק בהתכווצות סיבי השריר, מרכיבי גרעין התא או אנזימים הנוטלים חלק בפעילות המטבולית של השריר.

כיום ידועות עשרות מחלות ניוון שרירים. בחלקם הפגם הגנטי קשה וגורם למחלת שריר חמורה המופיעה בילדות וגורמת לנכות קשה, למשל מחלת ניוון שרירים על שם דושן, Duchenne muscular dystrophy, ובחלקן הפגם קל יותר ולכן חולשת השרירים תהיה קלה יותר, תתחיל בגיל מבוגר יחסית, ותתקדם באיטיות.

הופעת מחלת שרירים בקרב בני משפחה נוספים תומכת כמובן בכך שמדובר במיופתיה גנטית, אם כי, הדבר לא הכרחי לאבחנה. כיום, לרוב מחלות ניוון השרירים (המיופתיות הגנטיות) אין טיפול יעיל הפותר את הבעיה הגנטית, אם כי, במקרים מסויימים קיימים טיפולים המקלים על הסימפטומים ומשפרים את מהלך המחלה. חשוב לציין, כי ברחבי העולם נעשים מאמצים ניכרים לנסות למצוא טיפול, אשר יחליף או יעקוף את הפגם הגנטי בשריר, ובכך יגרום לעצירת התהליך המביא להרס השריר. למרות, שכיום אין טיפול יעיל לרוב מחלות ניוון השרירים, שהן כאמור גנטיות, ישנה חשיבות רבה להגיע לאבחנה נכונה של הבעיה וזאת לצורך יעוץ גנטי, הערכה של טיב המחלה ומהלכה, והאפשרות שיימצא למחלה טיפול בעתיד. 

המיופתיות הנרכשות, מופיעות לרוב בגיל מבוגר יותר בהשוואה למיופתיות הגנטיות. בחלק גדול מהמקרים, מדובר במחלה דלקתית של השריר (מיוזיטיס = מיו – שריר, איטיס – דלקת). במחלות אלה מערכת החיסון תוקפת את השרירים, ולכן מדובר במחלה אוטואימונית (מחלות בהן מערכת החיסון תוקפת איברים של הגוף עצמו). במחלות הדלקתיות יתכן שהשרירים יהיו האיברים היחידים או העיקריים שיפגעו, לדוגמה במחלת פולימיוזיטיס (polymyositis) או שהשרירים יפגעו כחלק ממחלה אוטואימונית מפושטת יותר, למשל: מחלות פרקים ראומטיות (rheumatoid arthritis), זאבת אדמונית (לופוס) ועוד. כאשר מדובר במחלה סיסטמית (מפושטת) הרי שבנוסף לשרירים תתכן פגיעה גם באיברים נוספים, כגון: כליות, עור, פרקים, ריאות, מערכת העצבים המרכזית ועוד. במקרים של מחלות השריר הדלקתיות, טיפול כנגד התהליך הדלקתי יביא לשיפור ניכר במחלה.

פגיעה בשרירים תתכן כתוצאה של מחלות מטבוליות (חילוף חומרים) או אנדוקריניות (הורמונליות). החשובה שבהן היא תת-פעילות של בלוטת התריס. לכן, בכל מקרה של חולשת שרירים בלתי מוסברת, יש לבדוק את תפקוד בלוטת התריס!. הפרעות בתפקוד בלוטת יותרת הכליה (אדרנל) או יותרת בלוטת התריס (פרה-תיירואיד) יכולות אף הן לגרום לפגיעה בשרירים.

חשוב לזכור, כי פגיעה בשרירים תתכן על רקע שימוש בתרופות. התרופות השכיחות ביותר, אשר גורמות למיופתיה הן התרופות להורדת שומנים, מסוג סטטינים, כדוגמת סימוביל, ליפיטור וכו'. פגיעה שרירית הינה תופעת לוואי שכיחה יחסית של תרופות אלה. לרוב מעורבות השרירים באה לביטוי בעליה ברמת האנזים CK (קרוי גם CPK) בדם, כאבי שרירים (מיאלגיה) או לעיתים התכווצויות בשרירים, ללא חולשת שרירים. ברם, לעיתים יכולה להתפתח חולשת שרירים, אשר עלולה לגרום למגבלה קשה.

שכמות כנפיות- (winging of scapulae)- התבלטות השכמות כתוצאה מחולשת שרירי השכמה. ממצא שכיח במיופתיה.

מיופתיה ( מחלת שרירים ) -אבחון אבחון מדוייק של מיופתיה אינו תמיד מלאכה קלה, שכן פגיעות אחרות במערכת העצבים עלולות לעיתים לחקות מחלות שריר (למשל פגיעה עצבית או פגיעה בחיבור עצב-שריר). כמו כן, לא תמיד הממצאים הקליניים והמעבדתיים חד משמעיים. לכן, האבחנה המדוייקת נשענת על מכלול מרכיבים. בראש וראשונה, חשובה ההערכה והבדיקה הנוירולוגית, שכן, אלה אמורות לרוב לתת את הכיוון, אם אכן מדובר בתהליך הפוגע בשרירים. לעיתים הבדיקה הנוירולוגית תספיק על מנת לקבוע את האבחנה, אך לעיתים קרובות יש להמשיך בבדיקות נוספות על מנת להגיע לאבחנה מדוייקת. כחלק מההערכה הנוירולוגית חשוב לברר אם קיימים בני משפחה נוספים הסובלים מבעיות שריר, שכן אז, סביר שמדובר בבעיה גנטית.

בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG) – בדיקת הפעילות החשמלית של השרירים. בבדיקה זו מחדירים מחט דקה לשריר, אשר רושמת את הפעילות החשמלית הנוצרת בסיבי השריר. על ידי ניתוח פעילות זו במצבים שונים: מנוחה, מאמץ קל ומאמץ מקסימלי, ניתן להסיק לגבי אופי הפגיעה בשריר והאם מדובר במיופתיה. האבחון של מיופתיה אינו תמיד פשוט, משום שהפגיעה יכולה לערב באופן שונה שרירים שונים, מה גם, שבאותו שריר הפגיעה יכולה להיות שונה באיזורים שונים. לכן, חשוב לבחור את השרירים שסביר שידגימו את הבעיה.

בדיקות מעבדה: הבדיקה החשובה ביותר היא בדיקת האנזים CK (קרוי גם CPK). מדובר באנזים המצוי בשרירים (כולל גם בשריר הלב). כאשר קיים נזק לתאי השריר אנזים זה משתחרר לדם ורמתו עולה. ברוב המעבדות רמה של CK מעל ל- 200 יחידות נחשבת לא תקינה, אך חשוב להתייחס גם לגיל הנבדק, לפעילות גופנית ועוד. רצוי לא לבצע פעילות גופנית בימים טרם לקיחת הבדיקה, מאחר שפעילות גופנית עלולה להעלות את רמת האנזים בדם. חשוב לציין, כי רמה תקינה של CK אינה שוללת מיופתיה. הדבר נכון בפרט במיופתיות, אשר בהן קרום התא לא נפגע, כך שאין דליפה של האנזים למערכת הדם.

ביופסית שריר: מדובר בבדיקה חודרנית. מבצעים חתך בעור ומגיעים לשריר ממנו רוצים לקחת ביופסיה. בד"כ נוטלים מספר פיסות קטנות מהשריר לצורך בדיקות שונות. הבדיקה העיקרית היא הבדיקה המיקרוסקופית של רקמת השריר. פורסים את רקמת השריר לפרוסות דקות, אשר נצבעות בשיטות שונות. פרוסות השריר הדקות נבדקות במיקרוסקופ. בבדיקה המקרוסקופית אמורה לזהות נזק בשריר, קיום דלקת, הצטברות חומרים (כגון שומנים או סוכרים) עקב בעיות מטבוליות, חסר חלבונים מסויימים ועוד. לעיתים יש צורך בביצוע בדיקות נוספות ברקמת השריר, כגון בדיקת פעילות של אנזימים שונים, או בדיקה על ידי מקרוסקופ אלקטרוני. סוג הבדיקות שונה כמובן מנבדק לנבדק, תלוי באופי המחלה. 

בדיקות גנטיות: כאשר מדובר במיופתיות גנטיות, או כאשר קיים חשד למיופתיות כאלה, ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאבחון הפגם הגנטי. לצורך הבדיקה הגנטית יש להפיק DNA (חומצות גרעין המכילות את הקוד הגנטי). ניתן להפיק DNA מתאי הדם הלבנים או מתאי השריר. ב- DNA שמופק בודקים קיום מוטציות (פגמים ב- DNA), אשר גורמות למחלות. כיום, רשימת מחלות השריר, אשר בהן זוהה הגן הפגוע הינה ארוכה, אם כי, עדיין קיימות מיופתיות רבות, אשר טרם זוהה בהן הגן. יצויין, שקצב ההתקדמות בהבנת הגנטיקה של מחלות השריר הינו מהיר, ורשימת המיופתיות, אשר בהן זוהה הגן הולכת וגדלה בהתמדה. בחלק ממחלות השריר ניתן להגיע לאבחנה ודאית על ידי בדיקת DNA מהדם, ואז כמובן אין הכרח לבצע ביופסיה. ישנן מיופתיות, אשר בהן הפגם הגנטי בא לביטוי רק ברקמת השריר, ואז יש צורך בביופסיה על מנת להפיק DNA מהשריר. חשוב להדגיש, כי הבדיקות הגנטיות מיועדות למיופתיות הגנטיות בלבד, ולא למיופתיות הנרכשות (כגון הדלקתיות, הטוקסיות, וכו').

דלדול שרירי הירכיים במיופתיה

מיופתיה ( מחלת שרירים ) – טיפול מאחר שקיימות סיבות רבות למיופתיות, הרי שהטיפול תלוי בסוג המיופתיה ובסיבתה. טיפול יעיל קיים עבור המיופתיות הדלקתיות (מיוזיטיס), משום שקיימות תרופות יעילות לדיכוי התהליך הדלקתי. תרופות אלה כוללת תרופות ממשפחת הסטרואידים (למשל פרדניזון), ולרוב הן ניתנות בשלב ראשון. הבעיה במתן סטרואידים לאורך זמן היא תופעת הלוואי: השמנה, עליה בלחץ הדם, עליה ברמת הסוכר בדם, אוסטאופורוזיס, סיכון לכיבים במערכת העיכול, התפתחות קטרקט, דיכוי מערכת החיסון וכתוצאה מכך סיכון מוגבר לזיהומים ועוד. למרות זאת, ברוב המחלות הדלקתיות הטיפול בסטרואידים הוא הכרחי ויש לתתו תוך נקיטת אמצעים להפחתת הסיבוכים, והגדרת משך הטיפול. תרופות אנטי-דלקתיות אחרות הן תרופות ממשפחת הציטוטוקסיקה (תרופות המשמשות גם לטיפול בגידולים), כגון: ציקלופוסמיד, מטוטרקסט, אימורן, ועוד.

במידה ומדובר במיופתיה על רקע בעיה מטבולית או אנדוקרינית, הרי שטיפול בבעיה הראשונית יפתור גם את בעיית השריר, למשל: איזון תפקוד בלוטת התריס וכו'

במקרים שהפגיעה בשריר הינה משנית לשימוש בתרופות, בפרט בתרופות להורדת שומני הדם, סטטינים, הרי שהפסקת הטיפול תפתור את הבעיה.

לרוב המיופתיות הגנטיות אין כיום טיפול יעיל, למעט מקרים נדירים של הפרעות גנטיות הגורמות לליקוי מטבולי הניתן לטיפול על ידי מתן החומרים החסרים. ברם, ברחבי העולם מתנהל מחקר אינטנסיבי בניסיון למצוא טיפולים למחלות השרירים הגנטיות.

חשוב לציין, כי קיימת חשיבות רבה לטיפול תומך, כגון טיפול פיזיותרפי העשוי למנוע התפתחות קונטרקטורות (קיצור הגידים), ועשוי לסייע בשיפור התפקוד הנשימתי; טיפולים על ידי מכשירי תמיכה, כגון סדים או רצועות תמיכה, אשר עשויים לשפר את יכולת התנועה, היציבה וההליכה.